در پروژه موسوم به BabySeq مشخص شد بیش از ۹ درصد از نوزادان حامل ژن هایی هستند که آن ها را در دوران کودکی در معرض خطر ابتلا به بیماری های مختلف قرار می دهد. این پروژه اولین پروژه تعیین توالی دی ان ای در نوزادان است که به طور کامل خطر ابتلا به انواع بیماری های ژنتیکی را در نوزادان مورد مطاله و بررسی قرار می دهد.
در این پروژه، محققان ۱۲۸ نوزاد سالم و ۳۱ نوزاد بیمار را به طور تصادفی انتخاب و توالی دی ان ای آن ها را تعیین کردند. از بین این نوزادان ۹٫۴ درصد دارای جهش های ژنتیکی بودند که موجب افزایش ریسک بیماری ها در دوران کودکی می شوند. برخی از این جهش های ژنتیکی بر نحوه کارکرد قلب اثرگذار هستند و با نظارت بر آن ها می توان مانع بروز بیماری های قلبی ژنتیکی در کودکان شد.
اجرای این پروژه موجب شکل گیری پرسش هایی در ذهن والدین نوزادان می شود که ممکن است پاسخ آن ها ناخوشایند باشد. با وجود این دخالت والدین می تواند موجب حفظ جان و سلامت نوزادان شود. به همین علت محققان تصمیم گرفتند در صورت موافقت والدین اطلاعات ژنتیکی نوزادان را در اختیار آن ها نیز قرار دهند. از بین ۸۵ نوزادی که والدین آن ها اطلاعات ژنتیکی را دریافت کردند، سه نوزاد دارای جهش های ژنتیکی بودند که پس از بلوغ، منجر به افزایش خطر ابتلای آن ها به بیماری می شد. با بررسی های بیشتر، محققان توانستند همان جهش های ژنتیکی را در مادران نوزادان نیز شناسایی کنند.
گزارش کامل این تحقیقات در نشریه American Journal of Human Genetics منتشر شده است.