محققان موفق به کشف ژن های جدیدی شده اند که با بیماری قلبی مادرزادی در نوزادان ارتباط دارد.

این یافته محققان بیمارستان بریگهام در امریکا که در مجله Nature Genetics منتشر شد، چند جهش ژنتیکی مرتبط با بیماری قلبی مادرزادی را مشخص کرده است.
بیماری قلبی مادرزادی عامل برجسته مرگ ناشی از نقص های نوزاد در هنگام تولد است و از هر ۱۰۰ نوزادی که متولد می شوند یک نفر به این بیماری مبتلا است.
با اینکه پیشرفت های جراحی و مراقبت های پزشکی موجب بهبود عواقب حال نوزادانی شده است که با بیماری قلبی مادرزادی به دنیا می ایند اما هنوز این بیماران با خطر بالای ابتلا به عوارض قلبی در سال های بعدی زندگی و سایر اختلالات مادرزادی و نقص های عصبی روبرو هستند.
اکنون محققان موفق به شناسایی جهش های ژنتیکی شده اند که بخشی از علت اصلی ابتلا به بیماری قلبی مادرزادی هستند.
در این مطالعه جهش هایی در ژن FLT4 شناسایی شد که به Tetralogy Fallot منجر می شود؛ Tetralogy Fallot یک ناهنجاری پیچیده است که با سیانوز یا سندرم بچه آبی ( یکی از نشانه‌های بیماری که رنگ پوست یا مخاط آبی یا کبود می‌شود) همراه است. محققان همچنین متوجه جهش هایی در ژن myosin شدند که بر چهار ناحیه سمت چپ قلب تاثیر می گذارد.
انها همچنین موفق به کشف جهش های de novo در ژن های بسیاری به ویژه ژن هایی شدند که کروماتین را تغییر می دهند و این جهش ها اغلب در کودکان مبتلا به CHD که دارای سایر نقص های مادرزادی یا مسائل مربوط به تکامل عصبی هستند، رخ می دهد. پیش از این همین ژن های با اوتیسم ارتباط داده شدند.
آنها می گویند: کشف این جهش ها نه تنها باعث فراگرفتن زیست شناسی بنیادی می شود که در جریان آن قلب ساخته می شود بلکه پیامدهای بالینی مهمی نیز دارد. کشف این جهش ها به محققان کمک می کند تا بیماران و والدین انها را در مورد خطر بروز مشکلاتی که می توان به آنها پرداخت و انها را مدیریت کرد، آگاه کرد. همچنین این یافته ها خطر ابتلا به بیماری قلبی مادرزادی را برای کودک دوم مشخص می سازد.