اوتیسم یا درخودماندگی، نوعی اختلال رشدی (از نوع روابط اجتماعی) است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیرطبیعی مشخص می‌شود. علائم این اختلال تا پیش از سه‌ سالگی بروز می‌کند و علت اصلی آن هنوز شناخته نشده است. به کسانی که این اختلال را دارند اوتیستیک یا درخودمانده گفته می‌شود. این اختلال در پسران شایع‌تر از دختران است.

وضعیت اجتماعی، اقتصادی ، سبک زندگی و سطح تحصیلات والدین نقشی در بروز اوتیسم ندارد. این اختلال بر رشد طبیعی مغز در حیطه تعاملات اجتماعی و مهارت‌های ارتباطی تأثیر می‌گذارد. کودکان و بزرگسالان مبتلا به اوتیسم، در ارتباطات کلامی و غیر کلامی، تعاملات اجتماعی و فعالیت‌های مربوط به بازی، مشکل دارند. این اختلال، ارتباط با دیگران و دنیای خارج را برای آنان دشوار می‌سازد.

محققان از سال ۲۰۰۳ که نقشه ژنوم انسان تهیه شد، همواره به دنبال کشف ژن‌های خاصی بودند که موجب ابتلا به اوتیسم می‌شوند.

اما این مطالعه جدید که توسط محققان دانشگاه «پرینستون» و مرکز تحقیقات زیست‌شناسی محاسباتی در آمریکا انجام شد، نشان می‌دهد که تنها ژن‌ها عامل ابتلا به این بیماری نیستند.

آنها در این مطالعه جدید با استفاده از هوش مصنوعی ژنوم‌های هزار و ۷۹۰ خانواده را که در هر کدام از آنها یک فرد مبتلا به اوتیسم وجود داشت، غربالگری کردند تا متوجه شوند که چه ژن‌ها و چه قطعاتی از دی.ان.ای می‌تواند به ابتلا به این اختلال در یک نفر منجر شود.

محققان متوجه شدند که این اختلال ظاهرا به دلیل جهش یک ژن ایجاد نمی‌شود بلکه جهش‌های کوچک در دی.ان.ای غیر کد شونده که ژن‌ها را تنظیم می‌کند و بر آنها تاثیر دارد موجب ابتلا به اوتیسم می‌شود.

دی.ان.ای بی رمز یا غیر کد شونده اجزایی از دی.ان.ای یک موجود زنده هستند که نیازی به رمز توالی پروتیین ندارند.

این مطالعه جدید نشان داد که جهش‌ها در مناطق غیر کد شونده ژنوم انسان عامل ابتلا به اوتیسم هستند.

محققان همچنین دریافتند که جهش‌ها در مناطق غیر کد شونده ژنوم انسان با تنظیم ژن‌های تغییریافته در کودکان مبتلا به اوتیسم ارتباط دارند. به علاوه این مطالعه نشان داد که  این جهش‌ها بر بیان ژن در مغز و ژن‌هایی که اکنون با ابتلا به اوتیسم ارتباط دارند مانند ژن‌هایی که مسئول تکامل و مهاجرت نرون‌ها هستند، ارتباط دارند.

این مطالعه که در شماره ۲۷ ماه مه مجله Nature Genetics منتشر شده، اولین مطالعه از نوع خود است که چنین جهش هایی را ا این وضعیت تکامل عصبی ارتباط می‌دهد.